做了PGT还要再做羊水穿刺的原因！
你们有没有想过，历经艰辛通过PGT技术成功受孕后，在孕14天确认妊娠后，既欣喜又困惑：
为何医生坚持要求她在孕18-24周接受羊膜腔穿刺术？
这种看似矛盾的建议背后，实则有严谨的医学考量。
尽管PGT能在移植前筛选遗传正常的胚胎，但其检测对象仅为滋养层细胞（未来形成胎盘），而胎盘与胎儿的遗传一致性并非100%。
例如，约3%-24%的囊胚存在嵌合现象，即同一胚胎包含正常与异常细胞，可能导致误判。
此外，现有技术难以捕捉染色体微结构异常或新发突变，这些隐患需通过羊水中的胎儿细胞直接分析才能排除。
今天就带大家看看背后的原因。
羊水穿刺产前诊断通常在孕中期开展。
在超声引导下，医生会将一根细长的穿刺针穿透孕妇的腹部与子宫壁，抵达羊膜腔，抽取适量羊水。
随后，从羊水中提取胎儿细胞，用于开展遗传学检测，如染色体分析、基因检测、高通量基因测序等。
穿刺时，针头连着塑胶套管，当针头进入羊膜腔后即刻退出，仅留塑胶套管在腔内抽取羊水，如此可避免伤及胎儿。
总体而言，羊水穿刺引发流产或感染的概率极低，准妈妈们不必过度担忧。
植入前胚胎遗传学诊断/筛查（PGT）即业界常说的第三代试管婴儿技术，本质上是一种在体外受精后，针对胚胎进行遗传学检测的前沿医学手段，其关键目标在于全力防范患有遗传病的新生儿降生。
从实际应用来看，该技术主要聚焦于几类特定人群：
首先是患有各类遗传性疾病的个体，这既涵盖了染色体异常相关疾病，也包含单基因遗传病患者；
其次，对于女方年纪偏大、存在反复自然流产经历或者长期面临反复种植失败等生育困境的患者，PGT 技术同样能发挥关键作用，助力他们顺利实现生育健康子代的心愿。
原因一：PGT检测技术本身的局限性——基因检测误判
在胚胎活检取材过程中，为了使胚胎不至于受到过多伤害，不能取太多细胞做检查，那么，检测的准确性就受到限制。
因此，每个胚胎只能取5-8个细胞进行检测。由于细胞数极少，达不到直接检测的浓度，通常需要对这些极少量的细胞进行遗传物质的复制，这个过程叫“全基因组扩增”。
在复制过程中，由于目前技术发展、仪器的限制，有可能发生检测错误，误将具有遗传缺陷的胚胎判断为正常胚胎从而移植入子宫。这是现有检测技术的局限性，无法完全避免。
而羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。
原因二：胚胎固有特性——嵌合
胚胎在发育的极早期阶段，部分细胞可能发生变异，而另一部分未发生变异。这就意味着，这个胚胎可能由两种或多种不同基因型的细胞组成，这种现象被称为“嵌合”。
目前PGT检测的细胞大多数是囊胚期细胞。囊胚细胞主要分为两类，一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，这也是PGT活检获取的细胞，另一类是将来发育为胎儿的内细胞团细胞。
如果被检测的是一个嵌合体胚胎，检测人员检测时所取的几个细胞就可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿本身的真实情况，就容易发生误诊或漏诊。
原因三：新发突变无法避免
人类在传宗接代过程中，基因会发生突变。当父母基因向子代的遗传过程中，染色体上也可能发生基因的突变，这是无法避免的。有的突变会产生有害的后果，有的则不会。
妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发生的突变，如果发现严重的有害突变，就可以在胎儿出生前告诉孕妇夫妇，必要时进行引产，以免严重遗传缺陷患儿出生。
所以，即使经PGT助孕成功妊娠，宝宝仍可能存在遗传学缺陷。为了确保宝宝的健康，避免漏诊、误判，经PGT技术怀孕后，孕妇需要常规进行羊水穿刺产前诊断。
