这个遗传病会致残致死，孩子出现这些症状，家长要当心！

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）被称之为“婴幼儿的头号遗传病杀手”，被列为我国首批罕见病。这种疾病进展隐匿却危害严重：患儿可能从无法独坐、丧失行走能力，逐渐发展为脊柱侧弯和呼吸功能衰竭。许多家庭误将早期症状视为“发育迟缓”，直至孩子出现髋关节脱位疼痛或脊柱畸形时，才意识到问题所在，但已错过了孩子的最佳治疗期！全面科学的认知对于治疗至关重要，接下来，让我们从疾病机制到干预方案，系统地了解这一疾病，让SMA患儿家庭早一步行动，为患儿争取更大生机！

1、脊髓性肌萎缩症（SMA）的遗传真相：

高携带率与高致死率

SMA主要由运动神经元基因1（SMN1）的突变引起，正常情况下，SMN1基因负责编码维持运动神经元存活的SMN蛋白，一旦缺失，脊髓前角和脑干的运动神经元会逐渐退化，导致肌肉无法接收神经信号而萎缩。

我国的SMA患者人数约为3～5万，每年新增SMA病例近2500例，致死率高达50%以上！其中低于6个月的SMA患儿如果不进行有效治疗，80%以上将在一岁内因呼吸衰竭而死亡，很少能存活超过两岁。

在人群中，SMN1基因的变异携带率也相对较高！我国SMA的携带者频率大约在1/42至1/48之间，意味着若夫妻双方恰巧都是携带者，每次怀孕都有约25%的几率会生下患儿，50%的几率孩子会成为像父母一样的无症状携带者！

2、起病年龄决定疾病的严重程度

SMA 患者起病年龄差异大，从出生前至成人期均可发病。然而婴幼儿属于重症高发群体，尤其以0型（胎儿期发病）和I型（婴儿型）最为凶险，患儿多在6个月内出现症状，2岁前因呼吸衰竭死亡！尽管SMA以婴幼儿重症为主，但约80%的中国SMA患者为青少年及成人（对应II型、III型、IV型），表现为渐进性肌无力，需长期多学科管理。具体来看，SMA的临床表现根患者起病年龄和病情进展情况，分为五种亚型：

0型：出生即表现为严重肌张力低下、呼吸衰竭，生存期仅数月；

Ⅰ型：6月龄内发病，无法独坐，常伴舌肌震颤、脊柱侧弯；

Ⅱ型：6-18月龄发病，可独坐但无法行走，后期呼吸功能恶化；

Ⅲ型：18月龄后发病，可短暂行走但逐渐丧失能力；

Ⅳ型：成年期起病，进展缓慢。

3、从早期轻微症状到骨骼系统崩塌、呼吸衰竭

SMA的早期症状常表现为运动发育迟缓（如抬头、翻身困难）、对称性下肢无力以及“蛙型腿”姿势（髋关节外展受限）。这些看似“发育慢”的表现，实则是运动神经元退化和肌肉无力悄然侵蚀骨骼系统的信号。

随着运动神经元持续退化，骨骼系统因缺乏肌肉支撑逐步崩塌，引发髋关节脱位和脊柱侧弯两大并发症，在此过程伴随着致呼吸肌（膈肌、肋间肌、腹肌）进行性萎缩。

髋关节脱位：67%以上的Ⅱ型SMA患儿会出现这一问题。由于下肢近端肌无力，髋关节囊松弛，股骨头在缺乏肌肉牵拉下逐渐向外移位，最终导致脱位。与脑瘫不同，SMA的髋脱位极少引起疼痛，但会加重脊柱侧弯和骨盆倾斜，进一步压迫内脏。

脊柱侧弯：因躯干核心肌群无法维持脊柱垂直力线，形成进行性弯曲，脊柱弯曲不仅导致“塌陷胸廓”和肺活量下降40%以上，还会因骨盆倾斜加剧髋关节脱位风险，形成恶性循环。

呼吸衰竭：控制呼吸的肌肉（如肋间肌和膈肌）的无力。随着运动神经元的退化，这些肌肉逐渐萎缩，导致咳嗽能力减弱、分泌物滞留，进而引发反复呼吸道感染和呼吸衰竭。此外，脊柱侧弯会进一步限制胸腔扩张，加重呼吸问题。

值得注意的是，骨骼并发症的隐匿性常导致干预延误。SMA患儿的髋关节脱位很少伴随明显疼痛，家长往往在发现孩子坐姿倾斜或穿衣困难时才就诊；脊柱侧弯初期仅表现为背部不对称隆起。对此，早期诊断和治疗尤为重要。

4、早诊早治和多学科协同管理是关键

SMA的诊断需结合基因检测（SMN1基因缺失或突变）和临床评估（肌无力分布、反射缺失）早期发现可通过新生儿筛查实现，为治疗争取时间。国内部分城市已将其纳入新生儿筛查项目，使患儿在症状出现前即可启动干预。在治疗手段上，尽管SMA目前尚无根治性治疗方法，但近年来，基因治疗和药物治疗为SMA患者带来了新的希望。目前治疗分为两类：

疾病修正治疗：如基因替代疗法（Zolgensma）、口服药物（利司扑兰），通过修复SMN蛋白延缓疾病进展；

多学科管理：SMA的治疗需要神经科、骨科、呼吸科、康复科等多学科协作。通过提供呼吸支持、营养干预和康复训练，帮助患儿维持肌肉功能，为患者缓解症状、延缓疾病进展、提高生活质量提供了可能。

5、手术矫正干预将重建患者骨骼功能

该疾病对于骨骼系统的结构性损害无法是无法通过药物治疗逆转的。当脊柱侧弯或髋关节脱位导致坐立失衡时，手术干预成为改善生活质量的关键选择。通过矫正骨骼畸形，手术不仅能缓解脏器压迫，还可为后续康复治疗奠定基础。

围绕手术治疗，目前国内在北京、上海、杭州等地一些医院已经建立了SMA脊柱侧弯诊治中心，形成了规范化诊疗体系。在技术层面，通过三维脊柱建模技术和术中神经电生理监测，实现了极重度脊柱侧弯的安全矫正，能够显著提升患儿的肺功能。在规范化方案实施层面，为了降低手术风险，一些医院率先采用磁控生长棒技术，通过体外调控装置逐年延长脊柱内固定装置，在矫正畸形的同时保留生长潜力，避免多次手术创伤。此外，围手术期多学科协作模式（如术前呼吸肌训练、术后早期康复）的普及，也使严重并发症发生率降低。

SMA曾经被视作“不治之症”，患者及其家庭承受着巨大的痛苦和绝望。然而，随着医学的飞速发展，SMA的治疗局面已发生显著改变。早期筛查、药物干预与手术矫正的结合，正不断突破这一罕见病的治疗瓶颈。这些综合治疗手段的不断优化和完善，患者将迎来更多改善预后、提升生活质量的希望，未来可期！